Dependencia y abstinencia de Zolpidem. Reporte de un caso de convulsiones generalizadas

El zolpidem es un agente hipnótico no benzodiacepínico utilizado con suma frecuencia en el tratamiento del insomnio e indicado para emplearlo en el corto plazo. No está indicado para el tratamiento crónico de los trastornos del sueño, pese a lo cual se evidencia en la práctica clínica que gran cantidad de pacientes lo reciben por arios. Si bien se ha descrito que presenta un mejor perfil de efectos adversos que las benzodiacepinas y que genera menos riesgo de dependencia y abstinencia que estas, existen sendos reportes de casos de dependencia y abstinencia de zolpidem. Se presenta el reporte de un caso de convulsiones tónico-clónicas generalizadas por abstinencia a dosis de 300 mg/día de Zolpidem y se realiza una breve revisión de la literatura.

Zolpidem is a non-benzodiazepine hypnotic agent used most frequently in the treatment of insomnia, indicated for short-term use. It is not indicated for the chronic treatment of sleep disorders, despite which there is evidence in clinical practice that a large number of patients receive it for years. Although it has been described that it presents a better profile of adverse effects than benzodiazepines and that it generates a lower risk of dependence and withdrawal than these, there are significant reports of cases of dependence and withdrawal from zolpidem. A report of a case of generalized tonic-clonic seizures due to with drawal at a dose of 300 mg per day of zolpidem is presented and a brief review of the literature is carried out.

Aspectos electroclínicos de la epilepsia temporal mesial / Neuropsychological risk in temporal lobe epilepsy

Introducción: La epilepsia del lóbulo temporal mesial se considera la más frecuente de las epilepsias focales, con signos y síntomas característicos que ayudan a definir su diagnóstico. Contenidos: Dentro de su historia natural, las crisis pueden iniciar en los primeros años de vida, usualmente como episodios febriles con un periodo de remisión, para reaparecer en la adolescencia o en el adulto joven. La presentación electroencefalográfica tiene un patrón característico, con aparición de puntas y ondas agudas interictales en la región temporal anterior, por lo general unilaterales, y con actividad ictal generalmente theta en la misma localización. La causa más frecuente es la esclerosis del hipocampo. El tratamiento con medicamentos anticrisis puede controlar la epilepsia, aunque algunos casos pueden evolucionar a la farmacorresistencia, en la cual la cirugía de epilepsia está indicada, y tiene buenos resultados. Conclusiones: Esta revisión se centra en la descripción de las características electroclínicas de la epilepsia temporal mesial, para hacer un diagnóstico temprano e iniciar un tratamiento adecuado, a efectos de lograr un mejor pronóstico y una mejor calidad de vida para los pacientes con epilepsia y sus familiares.

Introduction: Mesial temporal lobe epilepsy is considered the most common of the focal epilepsies, with characteristic signs and symptoms that help define its diagnosis. Contents: In the natural history of the disease, seizures can begin in the first years of life, usually as febrile seizures with a period of remission, to reappear in adolescence or in the young adult. The electroencephalographic presentation has a characteristic pattern with the appearance of interictal sharp waves and spikes in the anterior temporal region, usually unilateral, and with generally theta ictal activity in the same location. The most common cause is hippocampal sclerosis. Treatment with antiseizure medication can control epilepsy. However, in some cases evolution of drug resistance can occur, leading to epilepsy surgery as the most appropriate treatment, based on its good results. Conclusions: This review focuses on the description of the electroclinical characteristics of temporal mesial epilepsy, in order to make an early diagnosis and adequate treatment, thus providing a better prognosis and quality of life for patients with epilepsy and their families.

De otras revistas

De otras revistas (provisto por Infomedic International)

De otras revistas   (provided by Infomedic International)

Latency of epileptic and psychogenic nonepileptic seizures / Latencia de las crisis epilépticas y psicógenas no epilépticas

Abstract Background Due to their semiological similarities, psychogenic nonepileptic seizures (PNESs) can occasionally hardly be differentiated from epileptic seizures (ESs), and long-term video-electroencephalographic monitoring (VEM) is needed for the differential diagnosis. Objective To investigate the time of the first clinical event and its distribution on the days of VEM in ES and PNES patients. Methods In total, a consecutive series of 48 PNES and 51 ES patients matched for gender and age were retrospectively and consecutively evaluated. The time distribution of the seizures during the day was noted. Seizure latency was determined as the time in hours from the start of the video-electroencephalographic recording to the first clinical event. Results The seizure latency was significantly shorter in PNES patients compared to ES patients (p < 0.001). Seventy-two percent of PNES patients and 49.1% of ES patients had their first seizure in the 24 hours of video-EEG recording (p = 0.023). Recording longer than 48 hours was required for 12.5% of PNES patients and 37.3% of ES patients (p = 0.006). While ESs were almost evenly distributed throughout the day, most PNESs occurred during the evening hours (p = 0.011). Conclusion We observed that the PNESs appeared earlier than the ESs in the VEM and were concentrated during daylight hours. Although not strictly reliable, seizure latency can contribute to the differential diagnosis of ES and PNES.

Resumen Antecedentes Debido a sus similitudes semiológicas, las crisis no epilépticas psicógenas (CNEP) en ocasiones apenas se pueden diferenciar de las crisis epilépticas (CE), y se necesita una monitorización video-electroencefalográfica (EEG) prolongada para el diagnóstico diferencial. Objectivo Investigar el momento del primer evento clínico y su distribución en los días de monitorización video-EEG en pacientes con CE y CNEP. Métodos Se evaluó retrospectivamente a una serie consecutiva de 48 pacientes con CNEP y 51 con ES emparejados por sexo y edad. Se anotó la distribución temporal de las incautaciones durante el día. La latencia de las crisis se determinó como el tiempo en horas desde el inicio de la grabación del video-EEG hasta el primer evento clínico. Resultados La latencia de las crisis fue significativamente menor en los pacientes con CNEP en comparación con los pacientes con CE (p < 0,001). El 72% de los pacientes con CNEP y el 49,1% de los pacientes con CE tuvieron su primera crisis en las 24 horas de registro del video-EEG (p = 0,023). Se requirió un registro de más de 48 horas para el 12,5% de los pacientes con CNEP y el 37,3% de los pacientes con CE (p = 0,006). Mientras que las CE se distribuyeron casi uniformemente a lo largo del día, la mayoría de las CNEP ocurrieron durante las horas después del anochecer (p = 0,011). Conclusión Observamos que las CNEPs aparecieron antes que las CEs en la monitorización video-EEG, y se agruparon durante las horas del día. Aunque no es estrictamente confiable, la latencia de las crisis puede contribuir al diagnóstico diferencial de ES y CNEP.

Neurocisticercosis y epilepsia en un hospital universitario de Popayán, Colombia: una serie de casos / Neurocysticercosis and epilepsy in a university hospital in Popayán, Colombia: A case series

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La neurocisticercosis es una infección del sistema nervioso central causada por el estadio larvario del cestodo Taenia solium, y se estima que puede ocasionar hasta 30% de los casos de epilepsia en los países donde esta parasitosis es endémica. El objetivo de este estudio fue determinar la frecuencia de pacientes que presentaron epilepsia como secuela de neurocisticercosis en un hospital universitario en Popayán. MATERIALES Y MÉTODOS: Se realizó un estudio retrospectivo con todos los pacientes con diagnóstico de neurocisticercosis que ingresaron al Hospital Universitario San José entre enero 2014 y diciembre 2018 que cumplieron los criterios de inclusión. RESULTADOS: Se encontraron 50 pacientes, de estos, 40 (80%) reingresaron, encontrándose que 37 (74%) presentaron epilepsia como secuela. Las edades más afectadas fueron la de 41 a 60 años; 48 (96%) provenían del departamento del Cauca en especial de Mercaderes, y 33 (66%) de área rural. El síndrome convulsivo fue la manifestación clínica de ingreso más frecuente. La TAC fue la técnica de imagen de elección. CONCLUSIÓN: El departamento del Cauca se considera como una de las áreas endémicas para neurocisticercosis en Colombia, y la epilepsia secundaria es un secuela común.

ABSTRACT INTRODUCTION: Neurocysticercosis is an infection of the central nervous system caused by the larval stage of the cestode Taenia solium, it has been estimated to produce up to 30% of the cases in countries where this parasitosis is endemic. The objective of this study was to determine the frequency of patients who presented epilepsy as a sequel of neurocysticercosis in a university hospital in Popayán. MATERIALS AND METHODS: A retrospective study was conducted with all patients with a diagnosis of neurocysticercosis who were admitted to the Hospital Universitario San José between January 2014 and December 2018 who met the inclusion criteria. RESULTS: We found 50 patients, 40 (80%) of which were readmitted and 37 (74%) presented epilepsy as sequela. The most affected age-group was 41 to 60 years; 48 (96%) were from the department of Cauca, especially Mercaderes, and 33 (66%) from rural areas. Convulsive syndrome was the most frequent clinical manifestation on admission. CT was the imaging technique of choice. CONCLUSION: The department of Cauca is considered as an endemic area for neurocysticercosis, and secondary epilepsy was a common consequence.

Parálisis de Todd: un diagnóstico diferencial a tener siempre presente

La parálisis de Todd (PT) o parálisis postictal es un fenómeno descrito desde hace más de 100 años. La fisiopatología, sin embargo, sigue en la penumbra. Datos observados recientemente sugieren una mayor incidencia, probablemente como consecuencia del aumento de las publicaciones acerca de la PT. En este trabajo, se presenta un caso clínico de un joven de 39 años, con lesión orgánica en el hemisferio cerebral izquierdo. Manifiesta debilidad de hemicuerpo derecho y afasia. Para el diagnóstico, se condujo un cuidadoso análisis de la historia clínica del paciente, apoyado en una exhaustiva revisión de la literatura. Esta última sugiere que el fenómeno está subdiagnosticado a escala mundial.

Todd's paralysis (TP) or postictal palsy is a phenomenon described for more than 100 years. The pathophysiology, however, remains obscure. Recently observed data suggest a higher incidence, probably as a consequence of the increase in publications about TP. In this work, a clinical case of a 39-year-old man with organic lesion in the left cerebral hemisphere is presented. He manifests weakness of the right hemi-body and aphasia. For the diagnosis, a careful analysis of the patient's clinical history was conducted, supported by an exhaustive review of the literature. The latter suggests that the phenomenon is underdiagnosed on a global scale.

Radiocirugía estereotáxica por gamma knife en un paciente con cavernoma cerebral y síndrome de Evans

El cavernoma cerebral es una malformación vascular de diagnóstico infrecuente. Se define como una malformación a nivel de la vasculatura microcerebral que, dependiendo a la ubicación y si existe la posibilidad de ruptura, conlleva a una emergencia que puede terminar en la muerte del paciente. En esta oportunidad se reporta el caso de un paciente con cavernoma cerebral asociado al síndrome de Evans. Se decide manejo quirúrgico de la lesión por aumento de intensidad de cefalea e intolerancia oral. Dada la coexistencia del Síndrome de Evans y la alta tasa de morbimortalidad es que se decide manejo quirúrgico mediante radiocirugía estereotáxica con gamma knife. El uso de dosis de margen bajo para tratamiento con gamma knife para uso en cavernomas cerebrales produce un manejo controlado para sintomatología de convulsiones y mejor expectativa de calidad de vida.

Cerebral cavernoma is an infrequently diagnosed vascular malformation. It is defined as a malformation at the level of the microcerebral vasculature that, depending on the location and if there is a possibility of rupture, leads to an emergency that can end in the death of the patient. On this occasion, we report a case of a patient with cerebral cavernoma associated with Evans syndrome. Surgical management of the lesion was decided due to increased intensity of headache and oral intolerance. Given the coexistence of Evans Syndrome and the high rate of morbidity and mortality, surgical management was decided by stereotaxic radiosurgery with a gamma knife. The use of low-margin doses for treatment with gamma knife for use in brain cavernomas produces controlled management for seizure symptoms and better quality of life expectancy.

Enfermedad por virus sincitial respiratorio en pediatría: más allá del compromiso respiratorio / Respiratory syncytial virus disease in children: beyond respiratory involvement

Introducción: el virus sincitial respiratorio (VSR) suele asociarse con la enfermedad respiratoria en la población pediátrica, sin embargo se han documentado múltiples manifestaciones extrapulmonares, en especial neurológicas. Objetivo: presentar un panorama de los reportes en la literatura indexada sobre el compromiso neurológico en la infección por VSR. Materiales y Métodos: revisión sistemática exploratoria formal de la literatura en las bases de datos Pubmed y SCOPUS, que incluyó estudios primarios y secundarios hasta el 17 de julio 2022, publicadas en inglés, español y francés. Resultados: se consideraron 30 publicaciones que describían la experiencia en 1.681 pacientes con una edad mediana de 17 meses y mayor compromiso del sexo masculino (64.59%), en el marco de la enfermedad respiratoria grave por VSR. Las convulsiones y la apnea central aparecieron como principales manifestaciones, ya sea por invasión viral e inflamación secundaria del sistema nervioso central (SNC) o por la compensación derivada de los ajustes neuroendocrinos ante el daño respiratorio severo. Las secuelas a largo plazo incluyeron retraso en el desarrollo y discapacidad cognitiva. Conclusión: el síndrome por infección respiratoria grave por VSR puede ocurrir con compromiso neurológico, posiblemente derivado de la acción directa del virus a nivel del SNCo de los efectos del proceso adaptativo. Estos dos mecanismos deben considerarse en presencia de enfermedad respiratoria grave por VSR que cursen con deterioro neurológico, para una correcta aproximación diagnóstica y manejo oportuno, con el fin de disminuir el riesgo de secuelas significativas.

Introduction: respiratory syncytial virus (RSV) is usually associated with respiratory disease in the pediatric population, however, multiple extrapulmonary manifestations especially at neurological level, have been documented. Objective: to present an overview of reports included in the indexed literature on RSV-related neurological involvement. Materials and Methods: formal exploratory, systematic review of the literature in the Pubmed and SCOPUS databases, including primary and secondary studies as of July 17, 2022, published in English, Spanish and French. Results: 30 publications which describe the experience in 1681 patients with a median age of 17 months and greater involvement of the male sex (64.59%), in the setting of severe RSV respiratory disease, were considered. Convulsions and central apnea appeared as the main manifestations, either due to viral invasion and secondary inflammation of the central nervous system (CNS), or due to compensation derived from neuroendocrine adjustments to severe respiratory damage. Long-term sequelae included developmental delay and cognitive disability. Conclusion: Severe RSV respiratory syndrome can result in neurological involvement, possibly derived from direct action of the virus in the CNS or from the effects of the adaptive process. These two mechanisms should be considered in the presence of severe RSV respiratory disease with neurological impairment, for a correct diagnostic approach and timely management, in order to, reduce the risk of significant sequelae.

Comorbilidad del trastorno del espectro autista y la epilepsia en edades pediátricas

Introducción: La comorbilidad entre la epilepsia y el trastorno del espectro autista alcanza un alto porcentaje en pacientes pediátricos. Objetivo: Caracterizar la comorbilidad del trastorno del espectro autista y la epilepsia en pacientes pediátricos. Métodos: Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, en una población de 23 sujetos. Resultados: Predominaron los pacientes del sexo femenino (n = 14; 60,9 %). La totalidad de los individuos acudió a la primera consulta, fue diagnosticado con trastorno del espectro autista y sufrió la primera crisis epiléptica con 9 años de edad o menos. El 78,3 % (n= 18) nació entre las 38 y 42 semanas de gestación, y el 65,2 % (n= 15) fue diagnosticado con trastorno de déficit intelectual. Lo más común fue la inexistencia de factores de riesgo (n= 14; 60,9 %). Las crisis epilépticas generalizadas fueron las más frecuentes (n= 12; 52,17 %). Predominaron los individuos con trastorno del espectro autista congénito (n= 16; 69,57 %) e idiopático (n= 8; 64,78) En el 56,5 % (n= 13), la primera crisis epiléptica antecedió al diagnóstico del trastorno del espectro autista. Conclusiones: En la población estudiada, la comorbilidad entre epilepsia y trastorno del espectro autista se produce fundamentalmente en el sexo femenino, antes de la primera década de la vida, con coexistencia de un trastorno de déficit intelectual y la ausencia de factores de riesgo, en el contexto de crisis epilépticas generalizadas y un trastorno del espectro autista congénito, profundo, idiopático y con diagnóstico posterior al de la epilepsia.

Introduction: The comorbidity between epilepsy and autism spectrum disorder reaches a high percentage of pediatric patients. Objective: To characterize the comorbidity of autism spectrum disorder and epilepsy in pediatric patients. Methods: Observational, descriptive, cross-sectional study in a population of 23 subjects. Results: Female patients predominated (n= 14; 60.9%). All of the individuals attended the first consultation, were diagnosed with autism spectrum disorder and suffered the first epileptic seizure at 9 years or younger. 78.3% (n= 18) were born between 38 and 42 weeks of gestation, and 65.2% (n= 15) were diagnosed with intellectual disability disorder. The absence of risk factors was the most common characteristic (n= 14; 60.9 %). Generalized seizures were the most frequent (n= 12; 52.17%). Individuals with congenital (n= 16; 69.57%) and idiopathic (n= 8, 64.78) autism spectrum disorder predominated. In 56.5% (n= 13), the first epileptic seizure preceded the diagnosis of autism spectrum disorder. Conclusions: In the population studied, the comorbidity between epilepsy and autism spectrum disorder occurs mainly in females, before the first decade of life, with coexistence of an intellectual disability disorder and the absence of risk factors, in the context of generalized epileptic seizures and a congenital, profound, idiopathic autism spectrum disorder, and diagnosed after epilepsy.

Melanosis neurocutánea: reporte de un caso y revisión de la literatura / Neurocutaneous melanosis. Case report and literature review / Melanose neurocutânea: relato de caso e revisão da literatura

RESUMEN Introducción: la melanosis neurocutánea es un trastorno congénito no hereditario que se caracteriza por la asociación de nevus pigmentados múltiples o de gran tamaño y una excesiva proliferación de melanocitos en el sistema nervioso central. La incidencia es similar en ambos sexos, y se observa historia familiar de melanoma en un único caso. Presentación del caso: se trata de un neonato masculino que nace en Hospital General de Luanda en Angola, con mancha melánica gigante que se extiende desde el cuello, cara, tórax, abdomen, espalda y miembros superiores, requiere una vigilancia de las lesiones dérmicas y un control de las crisis convulsivas. Discusión: se realizaron revisiones de la literatura médica disponible sobre el tema, consultando el programa de genética Oxford, y se tomaron fotos de las características clínicas sobresalientes. Por lo general los síntomas neurológicos son de temprana aparición en la etapa neonatal o de lactante con presencia de convulsiones de difícil control, al crear un pronóstico reservado. Conclusiones: se considera importante el seguimiento del neurodesarrollo de forma multidisciplinario para intervención oportuna si fuera necesario.

ABSTRACT Introduction: neurocutaneous melanosis is a non-hereditary congenital disorder characterized by the association of multiple or large pigmented nevi and an excessive proliferation of melanocytes in the central nervous system. The incidence is similar in both sexes, and a family history of melanoma is observed in a single case. Case presentation: this is a male neonate born at the General Hospital of Luanda in Angola, with a giant melanic spot that extends from the neck, face, chest, abdomen, back and upper limbs, requires surveillance of dermal lesions and control of seizures. Discussion: reviews of the available medical literature on the subject were conducted, consulting the Oxford genetics program, and photos of outstanding clinical features were taken. Usually the neurological symptoms are of early onset in the neonatal or infant stage with the presence of seizures that are difficult to control, creating a reserved prognosis. Conclusions: it is considered important to monitor neurodevelopment in a multidisciplinary way for timely intervention if necessary.

RESUMO Introdução: a melanose neurocutânea é uma doença congênita não hereditária caracterizada pela associação de nevi pigmentado múltiplo ou grande e uma proliferação excessiva de melanócitos no sistema nervoso central. A incidência é semelhante em ambos os sexos, e um histórico familiar de melanoma é observado em um único caso. Apresentação do caso: trata-se de um recém-nascido no Hospital Geral de Luanda, em Angola, com um ponto melanico gigante que se estende do pescoço, rosto, tórax, abdômen, costas e membros superiores, requer vigilância de lesões dérmicas e controle de convulsões. Discussão: foram realizadas revisões da literatura médica disponível sobre o tema, consultando o programa de genética de Oxford e fotos de características clínicas de destaque. Geralmente os sintomas neurológicos são de início precoce no estágio neonatal ou infantil com a presença de convulsões de difícil controle, criando um prognóstico reservado. Conclusões: é considerado importante monitorar o neurodesenvolvimento de forma multidisciplinar para intervenção oportuna, se necessário.

Trauma dentario en un paciente con trastorno del espectro autista. Reporte de caso clínico / Dental trauma in a patient with autism spectrum disorder. Clinical case report

Se presenta una niña de 12 años con diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA), epilepsia y déficit intelectual, quien fue llevada a la clínica odontológica para pacientes con necesidades especiales de la Facultad de Odontología de la Universidade Federal Rio Grande do Sul, por sangrado gingival a la altura del diente 21, luego de caer por una convulsión. El examen clínico identificó una paciente con lesiones de caries activas y se observó la presencia de biofilm visible en casi todas las superficies dentales. El examen radiográfico del diente 21 mostró una fractura en el tercio medio radicular del mismo. Se realizaron todos los procedimientos dentales necesarios para realizar el tratamiento de endodoncia del 21, rellenando el conducto con pasta de hidróxido de calcio. Al inicio de la atención odontológica, la paciente presentó un comportamiento agitado que requirió un manejo especializado, manteniendo siempre al cuidador en el ambiente clínico, para que el paciente se sintiera bienvenido. Se concluyó que el conocimiento de las particularidades de la paciente reportada con TEA fue de suma importancia para la realización de su tratamiento odontológico, permitiendo tener comportamientos adecuados en su rehabilitación.

A 12-year-old girl diagnosed with autism spectrum disorder (ASD), epilepsy, and intellectual deficit, was seen at the dental clinic for patients with special needs at the Dental School of the Federal University of Rio Grande do Sul, due to a gingival hemorrhage on tooth 21, after a fall due to a seizure. The clinical examination of the patient identified active caries and the presence of visible biofilm on almost all dental surfaces. A radiographic exam of tooth 21 showed a fracture in the middle-third root of the tooth. All the necessary dental procedures were carried out during the endodontic treatment on tooth 21, filling the canal with calcium hydroxide paste. During the beginning of the care, the patient presented an agitated behavior requiring specialized management, always keeping the caregiver in the same clinical setting so that the patient felt welcomed. It concluded the knowledge of the particularities of the patient-reported with ASD was of utmost importance for the conduct of her dental treatment, enabling appropriate behaviors in her rehabilitation.

Malaria cerebral con pancitopenia por plasmodium vivax en la amazonía peruana: reporte de caso / Plasmodium vivax cerebral malaria with pancytopenia in the peruvian amazon: case report

RESUMEN Plasmodium vivax es la especie más común en la Amazonía peruana y ocasiona el 81% del total de casos de malaria. Presentamos el caso de un paciente adulto varón con malaria cerebral por Plasmodium vivax, que inicia con malestar general y fiebre, luego presenta convulsiones más de dos veces al día con pérdida de consciencia y limitación funcional motora. Se le realiza gota gruesa donde se observa trofozoítos de Plasmodium vivax y depresión de las tres series sanguíneas. Se inicia tratamiento con artesunato y clindamicina por cinco días, se le transfunde un paquete globular, y continua con primaquina por siete días. El paciente muestra mejoría clínica con secuela neurológica en extremidad inferior izquierda.

ABSTRACT Plasmodium vivax causes 81% of all malaria cases and is the most common species in the Peruvian Amazon. We present the case of a male patient with cerebral malaria caused by Plasmodium vivax, who had general malaise and fever, and then presented seizures more than twice a day with loss of consciousness and motor functional limitation. Plasmodium vivax trophozoites were detected by thick blood smear, besides, we also observed low counts of all three blood cell types. Treatment began with artesunate and clindamycin for five days, then one unit of packed red blood cells was transfused; treatment continued with primaquine for seven days. The patient showed clinical improvement with neurological sequelae in one lower limb.

Mutación en el gen SCN9Aasociado con el síndrome de Dravet: presentación de un caso pediátrico / Mutation in the SCN9A Gene Associated with Dravet Syndrome: A Pediatric Case Report / Mutação no gene SCN9A associada à síndrome de Dravet: relato de um caso pediátrico

Introducción:el síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, corresponde a una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos que inicia generalmente en el primer año de vida. Se caracteriza por crisis epilépticas que suelen tener múltiples desencadenantes; el más asociado es la presencia de episodios febriles previos. Se considera una enfermedad rara, debido a su baja incidencia y prevalencia. Presentación del caso: niño de 10 años de edad con un cuadro de epilepsia de origen estructural, asociada con un retraso en el neurodesarrollo y anomalías craneofaciales meno-res, con antecedente de cardiopatía congénita no corregida, colpocefalia y agenesia del cuerpo calloso. Debido a la persistencia de las crisis convulsivas y su consiguiente resistencia farmacológica, se le rea-lizó un exoma genético que evidenció una mutación del gen SCN9. Discusión: el síndrome de Dravet debe ser sospechado en todo paciente menor de un año que tenga crisis convulsivas a repetición asociadas con episodios febriles cuantificados. Aproximadamente, entre el 70 % y el 85 % de los pacientes con el diagnóstico de síndrome de Dravet presenta una mutación en el gen SCN1A, por lo que mutaciones en otros genes que codifican para canales de sodio, ubicados en el mismo cromosoma, como el SCN9A, podrían contribuir de forma multifactorial a dicha entidad

Introduction: Dravet syndrome, also known as severe myoclonic epilepsy in infancy, is a drug resistant epileptic encephalopathy that usually begins in the first year of life. It is characterized by the presence of epileptic seizures that usually have multiple triggers; the most currently associated is the presence of previous febrile episodes. It is considered as a rare disease due to its low incidence and prevalence. Case presentation: We reported the case of a ten-year-old boy with structural epilepsy associated with a neuro-developmental delay and minor craniofacial anomalies. He had a history of uncorrected congenital heart disease, colpocephaly, and agenesis of the corpus callosum. Due to the persistence of seizures secondary to drug resistance, it was decided to perform a genetic exome that evidenced a mutation of the SCN9A gene. Conclusions: Dravet syndrome should be suspected in all patients under one year of age who have recu-rrent seizures associated with fever that does not respond to medication and modifies its presentation. Approximately 70%−85% of the patients diagnosed with Dravet syndrome have a mutation in the SCN1A gene; therefore, mutations in other genes that encode sodium channels located on the same chromosome, such as SCN9A, could contribute in a multifactorial way.

Introdução: a síndrome de Dravet, também conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância, corresponde a uma encefalopatia epiléptica resistente a medicamentos que geralmente se inicia no primeiro ano de vida. É caracterizada pela presença de crises epilépticas que costumam ter múltiplos detonantes, sendo que o mais associado atualmente é a presença de episódios febris prévios. É conside-rada uma doença rara devido à sua baixa incidência e prevalência. Apresentação do caso: é apresentado o caso de um menino de 10 anos de idade com quadro de epilepsia de origem estrutural, associada a atraso no desenvolvimento neurológico e pequenas anomalias craniofaciais; com histórico de cardio-patia congênita não corrigida, colpocefalia e agenesia do corpo caloso. Devido à persistência das crises epilépticas e consequente resistência farmacológica, optou-se pela realização de um exoma genético que apresenta uma mutação do gene SCN9. Discussão: a síndrome de Dravet deve ser suspeitada em todos os pacientes com menos de um ano de idade que apresentam convulsões repetidas associadas a episódios febris quantificados. Aproximadamente 70 a 85% dos pacientes com diagnóstico de síndrome de Dravet apresentam mutação no gene SCN1A, portanto mutações em outros genes que codificam canais de sódio, localizados no mesmo cromossomo, como o SCN9A, poderiam contribuir de forma multifatorial para essa entidade

Lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 (enfermedad Kufs tipo A): Reporte de caso en Colombia / Neuronal ceroid lipofuscinosis 6 (Kufs disease Type A): Case report from Colombia

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (CLN) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de inicio generalmente en la infancia, caracterizadas por acumulación intracelular de material de almacenamiento autofluorescente. En la última década se han identificado 14 formas de CLN con mutaciones en 13 genes (CLN1-CLN14), en la CLN9 no se ha identificado aún el gen. Los pacientes con mutaciones en el gen CLN6 localizado en el cromosoma 15q21-23 presentan tres tipos de variantes clínicas: CLN6 infantil tardía, con presentación entre 18 meses a 8 años, las variantes Kufs tipo A y Kufs tipo B de inicio en adolescentes y adultos. REPORTE DE CASO: Se presenta el caso de un paciente con epilepsia generalizada de inicio en la edad adulta, que ingresa a valoración en primera ocasión, con resonancia magnética cerebral con atrofia cortical leve; la enfermedad se inició a los 14 años con déficit cognitivo lentamente progresivo, sin compromiso visual; con posterior identificación genética de una variante patogénica en el gen CLN6, con un conjunto de la variante clínica Kufs tipo A de lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 (CLN6). DISCUSIÓN: Este es el primer reporte de CLN6 con variante clínica Kufs tipo A en Colombia. Con el advenimiento de técnicas genéticas se pueden hacer diagnósticos específicos de CLN6, a partir de la clínica y sospecha diagnóstica; utilizando métodos no invasivos.

ABSTRACT INTRODUCTION: Neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN) is a group of neurodegenerative diseases generally with onset in childhood, characterized by intracellular accumulation of autofluorescent storage material. In the last decade, 14 forms of CLN have been identified with mutations in 13 genes (CLN1-CLN14), in CLN9 the gene has not yet been identified. Patients with mutations in the CLN6 gene located on chromosome 15q21-23 present three types of clinical variants: late childhood CLN6, presenting between 18 months to 8 years, the Kufs type A and Kufs type B variants of onset in adolescents and adults. CASE REPORT: We present the case of a male patient with generalized epilepsy of onset in adulthood, who was admitted for evaluation the first time, with brain magnetic resonance imaging with mild cortical atrophy; he started at age 14 with slowly progressive cognitive deficit, without visual compromise; with subsequent genetic identification of a pathogenic variant in the CLN6 gene, jointly presenting the clinical variant Kufs type A of neuronal ceroid lipofuscinosis 6 (CLN6). DISCUSSION: This is the first report of CLN6 with Kufs type A clinical variant in Colombia. With the advent of genetic techniques, specific diagnoses of CLN6 can be made, based on the clinical and suspected diagnoses; using non-invasive methods.

Encefalitis aguda necrotizante, diagnóstico retador en una niña con deterioro neurológico súbito

La encefalopatía aguda necrotizante (EAN) es una entidad muy poco frecuente, con compromiso neurológico importante, en la cual los hallazgos radiológicos de lesiones en sistema nervioso central necróticas, simétricas y multifocales son esenciales para diagnosticarla. Se asocia a una respuesta inmune exagerada. Se reporta el caso de una niña de 1 año y 3 meses, previamente sana y con un deterioro neurológico súbito posterior a un cuadro febril de un día y convulsiones, con necesidad de reanimación y ventilación. La neuroimagen demostró las lesiones características de EAN y se manejó con tratamiento inmunomodulador así como antibiótico y antiviral. Se aisló únicamente un adenovirus y rinovirus en muestra respiratoria. La paciente sobrevivió con morbilidad importante como secuelas neurológicas, traqueostomía y gastrostomía. Este es el primer de EAN caso publicado en Costa Rica.

Acute necroziting encephalopathy (ANE) is a rare and serious entity, with significant neurological involvement, in which the radiological findings of symmetric and multifocal necroziting lesions in central nervous system are characteristic. It is an immune-mediated disease with incompletely recognized pathogenesis. We present the case of a 1 year old child, previously healthy, that presented with acute neurological deterioration after a day of fever and seizures. She required reanimation and ventilation. Typical findings of ANE were found in neuroimaging and she was treated with inmunomodulating therapy, antibiotics and antivirals. Only rhinovirus and adenovirus were isolated in respiratory sample. The patient survived with significant neurological sequelae. This is the first case of ANE published in Costa Rica.

Síndrome de encefalopatía posterior reversible en paciente con diálisis peritoneal. Reporte de caso / Reversible posterior encephalopathy syndrome in a patient with peritoneal dialysis. Case report

Resumen Se presenta el caso de una paciente de 66 años con antecedente de enfermedad renal crónica desde hace 8 años y en terapia con diálisis peritoneal, quien acudió al servicio de urgencias por presentar deterioro del estado de conciencia asociado a convulsiones y emergencia hipertensiva. La paciente fue diagnosticada con síndrome de encefalopatía posterior reversible y luego de instaurado el tratamiento indicado la sintomatología cedió; después de un mes de evolución se observó resolución de las lesiones halladas en la resonancia magnética. Esta patología se asocia principalmente a hipertensión arterial severa de rápida instauración en correlación con diversas entidades clínicas como lo fue la hipertensión arterial en el presente caso.

Abstract We present the case of a 66-year-old patient with a history of chronic kidney disease for 8 years, on peritoneal dialysis therapy, who went to the emergency service for presenting deterioration in the state of consciousness associated with seizures, and hypertensive emergency, after treatment the symptoms subside and resolution of the lesions found on the MRI after one month of evolution, classified as posterior reversible encephalopathy syndrome. Considering this diagnosis in patients with chronic kidney injury associated with arterial hypertension.

Fracturas por epilepsia en el hospital Víctor Lazarte Echegaray / Epilepsy Fractures at Víctor Lazarte Echegaray Hospital

Introducción: Las convulsiones pueden producir una tensión muscular significativa capaz de fracturar el hueso. Se halló que el aumento significativo en la incidencia de fracturas se encuentra dentro del grupo de edad entre 45 a 64 años, lo que demuestra que los epilépticos no solo son más vulnerables a las fracturas, sino que tienen un comienzo de fractura más precoz. Las medidas de prevención comprenden suplementos de calcio, vitamina D, densitometría ósea y tratamiento con bifosfonatos, que deben reforzarse en pacientes con epilepsia que tienen riesgo de osteoporosis. Objetivo: Presentar casos de fracturas extracapsular e intracapsular de la cadera por convulsiones epilépticas, atendidos en el hospital Víctor Lazarte Echegaray, Trujillo, Perú, en el periodo comprendido entre 2013 y 2019. Presentación de los casos: Se reporta dos casos de fractura de cadera por convulsiones epilépticas, uno con fractura del acetábulo e iliaco izquierdo y otro a nivel del cuello femoral y subtrocantérica. Conclusiones: Las personas con convulsiones epilépticas poseen un mayor peligro de fracturas, por consiguiente se recomienda a los médicos que maximicen su conciencia sobre las fracturas relacionadas a convulsiones, en especial a pacientes con dolor postictal, debido a que los síntomas pueden ser inespecíficos y una mala interpretación puede impedir la rehabilitación(AU)

Introduction: Seizures can produce significant muscle tension capable of fracturing the bone. The significant increase in the incidence of fractures was found to be within the age group between 45 and 64 years, which shows that epileptics are not only more vulnerable to fractures, but also have earlier fracture onset. Prevention measures include calcium supplements, vitamin D, bone densitometry, and bisphosphonate treatment that should be reinforced in patients with epilepsy who are at risk for osteoporosis. Objective: To present cases of hip fractures due to epileptic seizures, treated at Víctor Lazarte Echegaray Hospital, Trujillo, Peru, from 2013 to 2019. Case report: Cases of hip fracture due to epileptic seizures have been reported, one with fracture of the acetabulum and left iliac and another at the level of the femoral and subtrochanteric neck. Conclusions: Individuals with epileptic seizures have greater risk of fractures, it is recommended that physicians maximize their awareness of seizure-related fractures, especially in patients with postictal pain, since the symptoms can be nonspecific and misinterpretation can prevent rehabilitation(AU)

Usefulness of a new semiological classification for characterizing psychogenic nonepileptic seizures / Utilidad de una nueva clasificación semiológica para caracterización de eventos paroxísticos no epilépticos de origen psicógeno

ABSTRACT Background: Nonepileptic events misdiagnosed as epilepsy lead to a risk of iatrogenic morbidity, which increases health costs. Among the patients affected by nonepileptic events, 11-46% are psychogenic nonepileptic seizures (PNESs). Objective: To investigate the usefulness of the semiological classification of PNESs among patients diagnosed by means of video electroencephalograms (vEEGs). Methods: This was a retrospective review of the medical records of patients admitted to the adult vEEG unit between April 2007 and December 2016, who were diagnosed with PNES that was confirmed through vEEG. Analysis on demographic and clinical data and classification of PNESs according to the Magaudda classification were performed. Results: We identified 143 patients, among whom 31.5% had also epilepsy. According to the Magaudda classification, the events were: hypermotor (58%); subjective symptoms (21.7%); akinetic (14.7%) and focal motor (5.6%). Hypermotor predominated in both genders, followed by subjective symptoms in women (23.9%) and akinetic in men (19.2%). The mean number of antiepileptic drugs (AEDs) prescribed per patient was 2.3. Thirty-two patients (22.4%) required at least one hospitalization for PNESs. 48.3% of the patients had psychiatric comorbidities. Conclusion: The proposed semiological classification of PNESs is a relevant tool that general neurologists can use to characterize these events in their daily practice. Correct use of this classification, together with vEEG and appropriate clinical suspicion, makes it possible to reach an accurate early diagnosis, thus reducing morbidity and, possibly, the high costs associated with PNESs

RESUMEN Introducción: Los eventos no epilépticos diagnosticados erróneamente como epilepsia conducen a un riesgo de morbilidad iatrogénica que aumenta los costes en salud. Entre los pacientes afectados por eventos no epilépticos, un 11-46% son de origen psicógeno (PNES). Objetivos: Evaluar la utilidad de la clasificación semiológica de PNES en pacientes diagnosticados por video electroencefalograma (vEEG). Métodos: Revisión retrospectiva de los registros médicos de pacientes ingresados en la unidad de adultos de vEEG entre 04-2007 y 12-2016, que fueron diagnosticados con PNES confirmado por vEEG. Se realizó un análisis de los datos demográficos y clínicos, y la clasificación de los PNES según la clasificación de Magaudda. Resultados: Identificamos 143 pacientes, el 31,5% de los cuales también tenía epilepsia. Según la clasificación de Magaudda, los eventos fueron: hipermotor 58%; síntomas subjetivos 21,7%; akinética 14,7% y motor focal 5,6%. El hipermotor predominó en ambos los sexos, seguido de síntomas subjetivos en las mujeres (23,9%) y akinéticos en los hombres (19,2%). La cantidad media de fármacos antiepilépticos (FAE) recetados por paciente fue 2.3. Un total de 32 pacientes (22.4%) requirieron al menos una hospitalización por PNES. El 48,3% de los pacientes tenía comorbilidad psiquiátrica. Conclusión: La clasificación semiológica de los PNES propuesta es una herramienta relevante que los neurólogos generales pueden usar para caracterizar esos eventos en su práctica diaria. El uso correcto de esta clasificación, vEEG y una sospecha clínica adecuada permite llegar a un diagnóstico preciso y temprano, reduciendo así la morbilidad y, posiblemente, los altos costes asociados con las PNES.

Diferencias diagnósticas en los trazados de electroencefalografía pre y post operatorios en niños después de cirugía cardíaca en una institución de referencia de Bucaramanga (Colombia) / Diagnostic differences in pre and postoperative electroencephalography tracings in children after cardiac surgery in a reference institution in Bucaramanga (Colombia)

Objetivo: determinar la presencia de cambios en los diagnósticos electroencefalográficos pre y post operatorios de niños de cero a 17 años llevados a cirugía de corazón en una institución de referencia en Colombia entre los meses de agosto a noviembre del año 2017. Materiales y métodos: se tomó electroencefalograma una hora previa al procedimiento quirúrgico cardíaco y otros siete días después procedimiento; se recolectaron datos clínicos asociados a presencia de anormalidades en el electroencefalograma. Los datos fueron sometidos a análisis descriptivo, bivariado y multivariado. Resultados: se encontraron cambios en los trazados electroencefalográficos del preoperatorio al post operatorio de dos maneras. una con deterioro de los trazados de normales a anormales y la otra con empeoramiento del trazado anormal. Conclusiones: los pacientes son intervenido presentan trazados electroencefalográfico alterados. La población llevada a cirugía cardiaca en el centro del estudio es muy diversa lo que ocasiona resultados neurológicos variados e influyen en los cambios en los trazados post operatorios..(Au)

Objective: to determine the presence of changes in the pre and postoperative electroencephalographic diagnoses of children from zero to 18 years of age who underwent heart surgery in a reference institution in Colombia between the months of August to November of 2017. Materials and methods: electroencephalogram was taken one hour prior to the cardiac surgical procedure and another seven days after the procedure, clinical data were collected associated with the presence of abnormalities in the electroencephalogram. The data were subjected to descriptive, bivariate, and multivariate analysis. Results: changes in electroencephalographic traces were found from preoperative to postoperative in two ways, one with deterioration of normal to abnormal traces and the other with worsening of the abnormal tracing. Conclusions: patients are taken to surgery despite having altered paths. The population taken to cardiac surgery at the center of the study is very diverse, which causes varied neurological results and influences changes in post-operative traces..(Au)

Estado epiléptico en adultos: caracterización de pacientes monitorizados por videoelectroencefalograma / Status epilecticus in adults: patient characterization by video-electroencephalogram monitoringby video-electroencephalogram monitoring

Introducción: el estado epiléptico (EE) es una afección potencialmente mortal con una morbilidad significativa en quienes sobreviven a esta entidad. Pacientes y métodos: estudio transversal descriptivo de corte analítico con el objetivo de describir la prevalencia y la relación con variables sociodemográficas, electroencefalográficas, imagenológicas y desenlaces clínicos en los pacientes hospitalizados que fueron monitorizado por videoelectroencefalograma (VEEG), en el Hospital de San José de Bogotá, Colombia, entre agosto 2017 y agosto 2019. Resultados: de los 135 pacientes monitorizados por VEEG, 27,47% cumplieron con los criterios para EE. La edad promedio fue 48 (DE: 19,56) años, 54,05% (n=20) de sexo masculino y 75,67% (n=28) sin antecedentes de epilepsia. Predominaron las manifestaciones motoras (70,27%, n=26), en 59,46% en el puntaje STESS fue desfavorable, 64,86% (n=24) requirió inducción a coma y monitorización en la unidad de cuidados intensivos(UCI) y 37,84% (n=14) fallecieron durante su estancia intrahospitalaria. Se encontró una relación entre EE, requerimiento de UCI y muerte intrahospitalaria. Conclusiones: la prevalencia del EE en pacientes hospitalizados monitorizados por VEEG fue cercana a 28%, lo que sugiere una relación entre EE, requerimiento de UCI y muerte intrahospitalaria.

Introduction: status epilepticus (SE) is a life-threatening disorder associated with high morbidity in SE survivors. Patients and methods: descriptive and analytical cross-sectional study with the aim to characterize the prevalence and relation with socio-demographic, electroencephalography and neuro-image variables as well as clinical outcomes of hospitalized patients who received video-electroencephalogram (video-EEG) monitoring, at Hospital de San José in Bogotá, Colombia, between August 2017 and August 2019. Results: of the 135 patients who received video-EEG monitoring, 27.47% met the criteria for SE. The median age was 48 (SD: 19.56) years, 54.05% (n=20) were men and 75.67% (n=28) had no history of epilepsy. There was a predominance of motor manifestations (70.27%, n=26), 59.46% had an unfavorable STESS score, while 64.86% (n=24) required induced coma and monitoring in the intensive care unit (ICU) and 37.84 % (n=14) died during their hospital stay. A relationship was found between SE, requiring admission to the ICU and in-hospital death. Conclusions: the prevalence of SE in hospitalized patients monitored by video-EEG was close to 28%, and a relationship between SE, requiring ICU admission and in-hospital death is suggested.